Hur upptäcks krabbes
•
Tidig transplantation med navelsträngsblod vid infantil Krabbes sjukdom förbättrar naturalförloppet
Krabbes sjukdom är en recessivt ärftlig, lysosomal, neurodegenerativ sjukdom orsakad av brist på eller avsaknad av enzymet galaktocerebrosidas. Den infantila formen av Krabbes sjukdom debuterar oftast före 6 månaders ålder med irritabilitet, spasticitet, kramper, mental retardation och död inom ett par år. Allogen stamcellstransplantation, som via donatorns leukocyter tillför det saknade enzymet till mottagaren, har hittills inte ansetts ha någon effekt vid den infantila formen men rekommenderas däremot vid »late onset« eller adulta former av Krabbes sjukdom. De senare formerna är dock mycket sällsynta i den svenska befolkningen.
Användning av fryst navelsträngsblod möjliggör snabbare tillgång till hematogena stamceller från obesläktade givare än användning av benmärg, har färre komplikationer i form av transplantat-kontra-värd-sjukdom och kan med fördel användas till små barn som b
•
Ellie, 2, har Krabbes sjukdom – hoppas få hjälp i USA
Har dödlig sjukdom – kan inte vårdas i Sverige
Ellie har Krabbes sjukdom – nu söker familjen hjälp i USA
1:03
I höstas kom läkarna med dödsbeskedet. Ellie, som snart fyller tre år, har Krabbes sjukdom och de kan inte göra något. Nu har familjen begett sig till USA för att påbörja en behandling i hopp om att stoppa sjukdomsförloppet.
– Vi vill ju bara stanna upp det här så att hon kan vara kvar hos oss, säger mamman Malin Hansen.
Redan när Ellie var ett och ett halvt år märkte mamman Malin Hansen, 33, att hon hade dålig balans. Efter ett besök hos en sjukgymnast konstaterades det att hon hade överrörliga leder och Malin och Ellies pappa fick höra att det inte var något farligt.
– Men en dag ville inte Ellie gå längre, utan hellre krypa. Så då åkte vi in till akuten, det var då som de tog det på allvar.
I oktober 2018, fick familjen beskedet – Ellie hade drabbats av den dödliga sjukdomen Krabbes sjukdom. Den bryter s
•
Krabbes sjukdom
Krabbes sjukdom (även känd som globoidcellsleukodystrofi, GLD) är en dödlig, ärftlig hjärnsjukdom med ett snabbt förlopp, som beror på problem med lagring av lipider.
Varje år upptäcks tre till fyra fall i Sverige. Sjukdomen är recessivtärftlig, det vill säga båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att barnet ska få sjukdomen är då 25%.
Sjukdomen bryter vanligtvis ut vid 3–6 månaders ålder. Barnen skriker mycket, blir känsliga för beröring och stela i kroppen. Den normala utvecklingen avstannar. Barnen lever nästan aldrig längre än till 2 års ålder. Det finns i dag inget botemedel. Medicinerna kan i bästa fall hjälpa till att lindra smärtorna. Brist på GALC-enzymet påvisas genom blodprov.
Hjärnan bryts ner, synen och hörseln, kroppens sinnen och funktioner försämras och stängs så småningom ner helt och hållet. Sjukdomen ger ifrån sig en ständig smärta i kroppen.
Olika undersökningar av perifera nerver visar avvikelser, men dessa avvikelser